Pränataldiagnostik
Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden alle medizinischen Untersuchungen zusammengefasst, die helfen, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu erkennen. Die Untersuchungen dienen dem Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und/oder Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes.
Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach Ihrer Schwangerschaftswoche (SSW) und der speziellen Fragestellung (Alter, familiäre Vorbelastung, auffälliger Ultraschallbefund). Zum Gebiet der Pränatalmedizin gehören neben Diagnostik und Beratung auch Behandlungsmaßnahmen bereits vor der Geburt. Vor allem kann die nach der Entbindung eventuell notwendige Therapie des Kindes bereits vor der Geburt deutlich besser geplant werden. Wesentlichen Anteil daran haben persönliche Gespräche mit den Ärzten, die Ihr Kind nach der Entbindung behandeln werden.
Zur Untersuchung Ihres ungeborenen Kindes und Ihrer Sicherheit bieten wir Ihnen deshalb ein sinnvolles Spektrum der Pränataldiagnostik an.
Damit wir Ihnen die maximale Sicherheit der Untersuchung bieten können, sollte die gewünschte Untersuchung in einem optimalen Zeitpunkt stattfinden. Wenn die Untersuchung z. B. ab der 11+0. Schwangerschaftswoche (SSW) möglich ist, dann bedeutet dies, dass Sie sich mindestens in der 12. SSW befinden müssen.
Labor-Tests zur Risikoabschätzung für kindliche Erkrankungen
Einige Störungen des Erbguts können durch Untersuchungen des mütterlichen Blutes aufgedeckt werden.
Die Analyse so genannter biochemische Marker, wie PAPP-A und ß-HCG helfen uns bei der Risikoabschätzung für solche Defekte und können Grundlage für eine weitergehende Diagnostik wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung sein.
Die Labordiagnostik erfolgt in unterschiedlichen Tests, welche die biochemischen Marker kombinieren und in Beziehung zum Alter der Schwangerschaft, dem Alter der Mutter und den Ergebnissen vorausgegangener Schwangerschaften setzen.
Besonders wertvoll wird die Diagnostik in Kombination mit einer frühen Ultraschallmessung, bei der neben einem Fehlbildungsultraschall die Nackentransparenz und das Nasenbein des Kindes vermessen werden (I. Trimester Screening – siehe auch Sonographie in der Schwangerschaft).
Auch gibt es seit Kurzem die Möglichkeit, durch eine Blutentnahme der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche die Anzahl der Chromosomen des Kindes zu bestimmen. Dadurch kann man sehr früh in der Schwangerschaft eine Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 13, 18, eine Monosomie X (auch Turner-Syndrom genannt) oder Triploidien ausschließen. Dieser nicht-invasive Pränataltest (kurz NIPT) stellt die einizige Testform dar, bei der der Chromosomensatz des Kindes ohne eine Gefärdung des Kindes durchgeführt werden kann.
I. Trimester-Screening (11+0 bis 13+6 SSW)
Dieser Test ist der einzige, der die Ergebnisse einer Blutuntersuchung der Mutter mit einer Ultraschalluntersuchung des Kindes kombinieren. Dabei werden zwischen der 11+0 und der 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) per Ultraschall die Nackentransparenz (NT) (siehe ›Früher Fehlbildungsultraschall mit Messung der Nackentransparenz‹) des Kindes und zwei Substanzen aus dem mütterlichen Blut (ß-HCG und PAPP-A – sog. Double-Test) gemessen. Auch Ihr Alter, Körpergewicht und vorausgegangenen Schwangerschaften mit einem Kind mit Chromosomenstörung werden genau erfasst. 85 % aller Kinder mit einer chromosomalen Störungen (Trisomie 21, 13 und 18) können so zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft ohne eine kindliche Gefährdung entdeckt werden. In ca. 5 % der Untersuchungen wird fälschlicherweise ein sehr hohes Risiko ermittelt obwohl keine Chromosomenstörung vorliegt. Der Test liefert somit keine Diagnose, sondern eine statistische Wahrscheinlichkeit, die über ein spezielles Computerprogramm ermittelt wird. Bei auffälligem Testergebnis sollte eine weiterführende Diagnostik wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen.